Těhotenství

Doktor genetik pro to, co 14 let staré dítě

Pin
Send
Share
Send
Send


Genetik je lékař, který se zabývá diagnostikou, léčbou a prevencí patologických procesů způsobených dědičnou predispozicí. Nejčastěji lidé hledají radu z genetiky ve fázi plánování dítěte nebo v případě podezření na dědičné onemocnění.

V případě, že pár je krví a plánuje, nebo má již dítě, konzultace a pozorování s genetikou je prostě povinné.

Co je součástí kompetence genetiky?

Všechny nemoci, které mohou být způsobeny dědičnou predispozicí nebo způsobené vztahem mezi blízkými příbuznými, spadají do kompetence genetika.

Kromě toho může genetik vypočítat míru rizika onemocnění u dítěte za předpokladu, že oba rodiče nebo jeden z nich jsou nositeli. V tomto případě lékař nutně mluví s rodiči, vysvětluje jim všechny faktory, rizika a vývoj patologického procesu v budoucnosti.

Je třeba poznamenat, že genetik neošetřuje žádný orgán. Specialista pracuje na identifikaci onemocnění jako celku, s ohledem na celý organismus.

Jaké nemoci léčí genetik?

V oblasti kompetence tohoto specialisty je obrovské množství patologických procesů. Některé z nich jsou velmi vzácné. Nejběžnější jsou následující onemocnění:

  1. patologií, které mají dominantní, recesivní X-vázaný typ dědičnosti,
  2. genomika,
  3. syndromy různých typů (Down, Disomy, kočičí výkřik),
  4. mentální retardace
  5. Geneticky predisponované dítě k alkoholismu, užívání drog, nikotinu,
  6. mutací různých typů.

Kromě toho může genetik vytvořit rodokmen a vypočítat stupeň rizika vzniku jakéhokoliv genetického onemocnění u dítěte ve stadiu koncepce.

Kdy se musíte obrátit na genetiku?

Konzultace s tímto specialistou je nutná ve fázi plánování dítěte, pokud jsou v rodině případy závažných dědičných patologií. Pozornost by měla být věnována zejména tomu, že se dítě již narodilo v rodině, s jakýmkoliv genetickým onemocněním nebo s patologií neznámé etiologie.

Je však třeba poznamenat, že konzultace s genetikem nebude zbytečná, i když neexistují zjevné důvody k obavám. S pomocí moderních diagnostických metod lze závažnou patologii identifikovat již ve stadiu prvního trimestru těhotenství. Výlet do genetiky je povinný, je-li na ultrazvukovém vyšetření zjištěna abnormalita ve vývoji plodu.

Je třeba vzít v úvahu skutečnost, že diagnózu specialisty nelze vždy považovat za trest. Mnohé patologické procesy, dokonce i s dědičnou predispozicí, mohou být korigovány nebo redukovány na minimum.

Také genetika by měla být řešena, pokud jsou tyto faktory spravedlivé:

  1. žena porodí pouze mrtvé děti, nebo těhotenství končí potratem,
  2. v manželském páru, kde má žena 35 let a více
  3. osoba, která má tendenci ke genetickým onemocněním a plánuje dítě
  4. osoby s patologickým zhoršením duševní aktivity s věkem,
  5. manželé, kteří jsou příbuzní krve.

Princip genetiky práce

Práce lékaře s pacienty začíná zjištěním rodinné historie. Aby se eliminovaly etiologické faktory jiné formy, pacient je zpočátku vyšetřován určitými specialisty.

Teprve poté, co genetický lékař má výsledky vyšetření a úplnou rodinnou anamnézu, je určen diagnostický program.

Metody genetického výzkumu

Ve své práci specialista používá následující diagnostické metody:

  1. screening genetického typu
  2. DNA diagnostika,
  3. výzkumu chromozomů
  4. karyotyp.

Pokud hovoříme o patologii plodu, jsou určeny další výzkumné metody:

  1. biopsie materiálu z dělohy,
  2. biochemický marker matky,
  3. Ultrazvuk.

Pokud jde o invazivní metody, jsou jmenováni pouze v krajních případech. Důvodem je skutečnost, že takové instrumentální analýzy mohou ovlivnit zdraví dítěte.

Včasné odvolání páru k tomuto specialistovi může pomoci zabránit rozvoji těžké patologie u dítěte v raném stádiu vývoje plodu. Správné plánování dítěte umožňuje, není-li vyloučeno, minimalizovat riziko vzniku vážných onemocnění a komplikací. Ten se týká nejen dítěte, ale i jeho matky. Je třeba poznamenat, že v tomto případě nejde jen o fyzické zdraví dítěte a rodičů, ale také o psychologický.

Kdy se mám obrátit k genetice?

Ve fázi plánování těhotenství je nutná konzultace s odborníkem.

To platí zejména pro následující páry:

Manželé, kteří čelí problému neplodnosti.

Ženy, které mají druhé nevyvinuté těhotenství.

Opakované případy spontánního potratu.

Identifikovaná dědičná onemocnění v rodině.

Věk žen starších 35 let.

Malformace plodu, které byly objeveny při rutinním ultrazvukovém vyšetření.

Konzultační genetika může být vyžadována dítětem. V pediatrii tedy věda umožňuje potvrzení nebo vyvrácení chromozomálních nebo dědičných onemocnění u dítěte. Je nezbytné, aby dítě bylo přivedeno do genetiky, má-li CRA, zhoršený fyzický nebo psychoverbální vývoj, jsou vrozené vady nebo autistické poruchy.

Nemyslete si, že genetické poradenství je neobvyklý postup. Patří do kategorie specializovaných zdravotnických služeb a má za cíl pomáhat pacientovi. Jeho cílem je identifikovat a předcházet dědičným onemocněním a malformacím.

Pomoci genetice vám umožní zahájit prevenci, včetně prenatální, včas, provádět komplexní prenatální diagnostiku plodu, pokud existuje genetické riziko vývoje dítěte. Pokud jsou potvrzeny vrozené anomálie, může genetik předložit předběžnou prognózu vývoje a života dítěte. Může se stát, že taktika řízení těhotné ženy bude změněna, budou přijata opatření k provedení terapeutické nebo chirurgické korekce odhalených porušení.


Našli jste v textu chybu? Vyberte ji a ještě několik slov stiskněte Ctrl + Enter

Porodník-gynekolog je lékař, který nejčastěji vysílá manželské páry, aby se poradil s genetikou, pediatry a neonatology, kteří doporučují genetické poradenství dětem a novorozencům.

Důvody pro změnu genetiky mohou být následující:

Primární potrat,

Potrat nebo potrat

V rodinné anamnéze se vyskytují vrozené a dědičné choroby,

Manželství mezi blízkými příbuznými,

Plánovací postupy pro IVF a ICSI

Nepříznivý průběh těhotenství s rizikem chromozomální patologie,

Pravděpodobnost vrozených vad (podle výsledků ultrazvuku),

Přenesené ARVI, léky, rizika při práci, jako negativní faktory ovlivňující průběh těhotenství.

Jak je přijímání genetiky?

Pacient, který přišel na konzultaci, bude muset projít několika fázemi:

Zdokonalení diagnózy. Pokud existuje podezření na dědičnou patologii, lékař použije různé výzkumné metody k vyvrácení nebo potvrzení tohoto podezření: biochemické, imunologické, cytogenetické, genealogické, atd. Navíc bude třeba studovat rodinnou anamnézu a odhalit údaje o patologiích dostupných blízkým příbuzným. Je možné, že je nutné důkladnější vyšetření nemocných příbuzných.

Předpověď. V této fázi lékař vysvětlí rodině, která požádala o pomoc, povahu zjištěné choroby. Samotná prognóza je založena na určitém typu dědičnosti - monogenní, chromozomální, multifaktoriální.

Závěr je psán pacientům písemně, což indikuje prognózu zdraví pro potomky dané rodiny. Lékař vyhodnocuje rizika nemocného dítěte a informuje o tom manžele.

Doporučení genetiky vyplývají ze skutečnosti, že poskytuje rady, zda by rodina měla plánovat narození dítěte s ohledem na závažnost onemocnění, očekávanou délku života a možná rizika, a to jak pro zdraví dítěte, tak pro zdraví rodičů. Pokud jde o rozhodnutí a zda mít dítě nebo ne, manželé si ho vezmou sami.

Genetika v jejich práci používá různé komplexní metody pro diagnostiku možných porušení.

Genealogická metoda, jejímž cílem je shromažďovat informace o nemocech příbuzných v několika generacích.

Testování HLA nebo testování genetické kompatibility. Tato diagnostická metoda se doporučuje pro manžely při plánování budoucího těhotenství. Dále je možné studovat karyotypy manžela a manželky, analýzu polymorfismů genů.

Preimplementární studium genetických abnormalit ve vývoji embryí, které byly získány během IVF.

Neinvazivní kombinovaný screening sérových markerů ženy a plodu. Tato metoda je prováděna ve fázi přenášení dítěte a umožňuje identifikovat existující chromozomální patologii.

Invazivní metody diagnózy plodu se používají pouze v případech, kdy je to naprosto nezbytné. Genetický fetální materiál se získává pomocí chorionové biopsie, kordocentézy nebo amniocentézy.

Ultrazvuk plodu je také poměrně informativní metodou a umožňuje vidět hrubé defekty a abnormality vývoje plodu. Během nošení dítěte se provádí třikrát.

Biochemický screening je povinným postupem pro všechny ženy bez výjimky, které nesou dítě. Tato metoda umožňuje vyloučit mnoho chromozomálních abnormalit, jako jsou: syndrom Patau, Edwardsův syndrom atd.

Pro detekci cystické fibrózy, galaktosémie, fenylketonurie, vrozené hypotyreózy, androgenitálního syndromu se provádí screening novorozence. Pokud jsou zjištěny markery těchto onemocnění, je dítě posláno do genetiky a opakuje postup vyšetření. Po potvrzení diagnózy lékař předepíše vhodnou léčbu.

Kromě výše uvedených metod je genetik schopen stanovit otcovství a mateřství, stejně jako biologickou afinitu.

Prevence dědičných onemocnění

Pro preventivní účely v genetice existují tři oblasti:

Primární prevence. Záleží na plánování porodu, jeho odmítnutí v přítomnosti vysokých rizik rozvoje patologie, stejně jako zlepšení lidského prostředí.

Sekundární profylaxe je redukována na výběr embryí s defekty v předimplantačním stadiu. Kromě toho se jedná o ukončení těhotenství, pokud je zřejmá patologie.

Terciární prevence je zaměřena na nápravu projevů, které způsobují poškozené genotypy.

Když se dítě narodí s již existujícími defekty, pak nejčastěji vyžaduje operaci (s vrozenými vadami). Pro genové a chromozomální abnormality je nutná sociální podpora a vhodná terapie, stejně jako celoživotní pozorování v genetice.

Kdy kontaktovat genetiku

Zásadní význam má otázka pohlaví dítěte,

Již se narodilo dítě s genetickými abnormalitami

V rodině jednoho z manželů byli dědičnými chorobami nebo malformacemi,

Matky jsou starší 35 let

V minulosti se vyskytly spontánní potraty, sterilita, porod

V raných stádiích těhotenství matka vzala léky, podstoupila chemoterapii nebo byla vystavena škodlivým faktorům prostředí (záření, chemikálie).

Jaké jsou hlavní typy diagnostiky obvykle prováděné Genetic

Dělat kariéru, nezapomeňte, že žena je v nejlepší formě pro narození zdravých dětí od 18 do 35 let.

Pokud těhotenství nastane po 35 letech, musíte projít genetickým vyšetřením.

Je velmi důležité zachovat veškeré informace o zdravotní historii každé rodiny. Většina nastávajících rodičů má malé riziko přenosu genetických defektů a nikdy nepoužívá služeb genetika. V mnoha případech, porodník v rozhovoru s každým z těchto párů zahrnuje velké genetické problémy.

Nejvhodnějším obdobím pro setkání s genetikem je samozřejmě doba před začátkem těhotenství nebo, v případě blízké příbuznosti, ještě před svatbou. Pokud je žena již těhotná, genetik navrhne vhodné prenatální testy a pomůže rodičům rozhodnout se, zda mají mít děti nebo ne. Rada pro genetiku zachránila stovky tisíc párů s vysokým rizikem, že budou mít děti postižené závažným vývojovým postižením.

Lékařské zprávy

Vědci z University of Colorado ve Spojených státech donutili rakovinné buňky, aby byly náchylnější k drogám. Ovlivněné buňky jsou potřebné.

V Petrohradě proběhlo praktické cvičení fyzikální terapie u pacientů s Bechterewovou chorobou. Akce se zúčastnilo asi 25 pacientů trpících tímto těžkým revmatickým onemocněním.

Genetické - Lékař, který studuje dědičné nemoci. Doporučuje se, aby tento specialista navštívil všechny páry, které plánují mít děti, stejně jako ženy během těhotenství, zejména pokud existuje riziko, že dítě bude patologické.

Někteří lidé se zajímají, co dělá genetik během těhotenství, které na první pohled postupuje hladce, a proč se s ním radit? Faktem je, že děti s genetickými abnormalitami se často rodí ze zcela zdravých rodičů, kteří jsou pouze nositeli poškozených chromosomů nebo mutací. Možná si ani nejsou vědomi takového problému. Aby se vyhnuli takovému smutnému osudu, obrátili se na genetická centra.

Jaké situace jdou do genetiky?

Poraďte se s tímto odborníkem v následujících situacích:

  • předmanželský screening k vytvoření zdravého potomka,
  • plánování těhotenství,
  • neplodnost nebo potraty, mrtvý,
  • naposledy se dítě narodilo s genetickými patologiemi,
  • dědičné nemoci se vyskytují u jiných členů rodiny, t
  • během porodu, aby se stanovilo riziko preeklampsie, vývojového zpoždění, trombofilie, což je zvláště důležité při změnách
  • Někteří členové rodiny mají problémy s tělesným nebo duševním vývojem (krátký vzrůst, autistické chování, skeletální deformity),
  • onkologie s blízkými příbuznými,
  • stanovit otcovství (když dítě vypadá jako člen rodiny),
  • případy, kdy budoucí rodiče jsou příbuzní krve,
  • těhotná žena mladší 18 let nebo starší 35 let,
  • během porodu trpěla žena infekčním onemocněním nebo měla chronický recidivu, ve které byly užívány léky,
  • budoucí matka bere alkohol, drogy, dělá rentgenovou diagnostiku, je v pozici.

Genetická onemocnění

Zde je jen několik nemocí, jejichž diagnóza je možná po genetickém výzkumu:

  • cystická fibróza,
  • adrenogenitálního syndromu
  • neurofibromatóza typu I,
  • Downův syndrom,
  • Marfanův syndrom,
  • syndrom patau,
  • mentální retardace s křehkým chromozomem X.

Co dělá lékař genetik?

Podrobně se ptá na několik „rodinných“ nemocí, tj. Na cukrovku, srdeční choroby a podobně, s dalšími příbuznými: rodiči, babičkami, dědečky, bratry nebo sestrami. V takových situacích jsou považovány za tři generace. Genetik zkoumá vaši kartu s anamnézou. Na základě shromážděných informací může lékař předepsat některé testy k určení možného rizika. Genetik dešifroval výsledky screeningu provedeného v jakékoli fázi těhotenství.

Jaké testy a diagnostické metody se používají?

Když na základě shromážděných údajů o příbuzných manžela a manželky bylo genetické riziko až 5%, je považováno za nízké, od 6 do 20% - médium. Když se doporučuje, aby pár projít jedním z metod prenatální diagnostiky. Pokud je riziko vyšší než 20%, je povinné další vyšetření.

Prenatální diagnostika

Neinvazivní metody (bez chirurgického zákroku). Patří mezi ně:

  • . Mnoho defektů lze identifikovat na konci I, na začátku druhého trimestru těhotenství. Například: kýly přední břišní stěny, spinální a lebeční kýly, rozsáhlé mozkové defekty, polycystická onemocnění ledvin, neoddělené plody. Vzhledem k důležitosti obdržených informací není možné vynechat ultrazvukové vyšetření a mělo by být provedeno v době určené lékařem. Obvykle se postup provádí třikrát v rozmezí 11-12, 20-22 a 30-32 týdnů. Pokud existují důkazy, udělejte interval 4 týdny. Lékaři již dlouho stanovili jednoznačný vztah mezi povahou vady a dobou, kdy byla zjištěna.
  • Získání alfa proteinu produkované z placenty a další markery, jejichž DNA fragmenty se nacházejí v krvi ženy. Jsou stanoveny na 16-20 týdnů. Если содержание этого вещества отклоняется от нормы, можно предположительно говорить о риске развития порока нервной системы у плода или риске хромосомной патологии.

Invazivní metody (s chirurgickým zákrokem). S jejich pomocí jsou fetální buňky izolovány pro výzkum. Takové metody dávají poměrně přesné výsledky o stavu plodu, ale existuje hrozba potratu v důsledku operace, takže se uchylují v extrémních případech, kdy je riziko vzniku defektů vysoké. Invazivní metody zahrnují:

  • Amniocentéza (odběr vzorků a analýza plodové vody). Nejběžnější výzkumná metoda. Koná se po dobu 17-20 týdnů. Díky této studii je stanoven karyotyp plodu, obsah některých enzymů a hormonů, alfa protein, analýza DNA pro chromozomální patologii.
  • Cordocentesis. Jedná se o odběr fetální krve z cév pupečníkové šňůry. To se také odehrává pouze od 17. týdne těhotenství. Tedy, krevní onemocnění, stavy dědičné imunodeficience, intrauterinní infekce plodu, metabolické poruchy jsou detekovány, je detekován karyotyp.
  • Biopsie chorionu . Příjem se provádí propíchnutím přední stěny břicha a močového měchýře plodu. Postup se provádí po dobu 8 až 11 týdnů. Ukazuje se, když jeden z rodičů má změněný karyotyp (sada chromozomů) nebo rodina již má dítě s dědičnými patologiemi.
  • Embryoskopie. Studie provedená v prvním trimestru. Speciální čočka je vložena do děložního čípku pro přímé pozorování a hodnocení krevního oběhu embrya zevnitř. Embryoskopie se provádí nejdříve 5 týdnů.
  • Biopsie kůže plodu. Provádí se k diagnostice některých kožních onemocnění.

Co je analýza karyotypu?

Jedná se o studium počtu dostupných chromozomů, jejich tvaru a velikosti. Přibližně za 1-2 týdny po dodání analýzy budou výsledky připraveny. Pokud je vše v pořádku, pak je 46 chromozomů seskupeno a označeno 46XY pro muže a 46XX pro ženy. V přítomnosti patologických změn může být sada chromozomů větší nebo menší než 46, párované sloučeniny mohou být rozbité nebo nesprávně seskupené. Tyto změny se nazývají aneuploidie.

Vyšetření genetiky samozřejmě hraje velkou roli: umožňuje vám nahlédnout do vývoje plodu plodu, provést určité předpovědi. Existuje však morální a etický aspekt těchto analýz: pokud se například během takového průzkumu řeknou budoucí rodiče, že dítě má Downův syndrom, jak má být? Koneckonců, genetik neléčí dědičná onemocnění, ale odhaluje je.

Často v takových případech matky navrhují ukončit těhotenství, nicméně se má za to, že od okamžiku vzniku se uvnitř rozvíjí život s právem na existenci. Kromě toho existují případy, kdy se vypočítá pouze pravděpodobnost rizika vzniku onemocnění. To však neznamená, že se to nevyhnutelně projeví.

Genetik je lékař, jehož hlavním úkolem je identifikovat a léčit nemoci, které se vyvíjejí v důsledku různých genetických poruch. Měli byste jít na schůzku s tímto odborníkem, pokud jeden z členů rodiny již byl přesně stanoven nebo je podezření na vývoj dědičné patologie. Genetika by měla být určena rodičům, kteří mají dítě s tělesným nebo duševním postižením, stejně jako páry během plánovaného období těhotenství, aby se předešlo možným problémům.

Jaké jsou povinnosti lékaře genetiky

Genetik musí nejprve provést diagnózu. Pak by měl v každém případě určit typ dědictví. Mezi jeho povinnosti patří výpočet pravděpodobnosti rizika návratu onemocnění. Je to právě tento odborník, který dokáže určit sto procent, zda preventivní opatření mohou pomoci zabránit rozvoji dědičné choroby. Měl by také jasně vysvětlit všechny své myšlenky pacientovi, stejně jako jeho rodinným příslušníkům, pokud vůbec, na recepci. No, a samozřejmě, je to právě tento specialista, který by měl v případě potřeby provádět všechna nezbytná vyšetření.

V jakých případech je nutné navštívit lékaře genetiky?

Pokud je pohlaví dítěte pro páry obzvláště důležité, měli by navštívit genetiku. Totéž by mělo být učiněno všem rodinám, které zdědily nemoci nebo deformace v rodině. Mít dítě s genetickou poruchou v rodině je dalším důvodem, proč si s tímto lékařem domluvit schůzku. Bez pomoci tohoto specialisty nemůže dělat v případě příbuzenství manželství, stejně jako pokud žena otěhotněla ve věku nad třicet pět let.

Jak získat profesi genetiky?

Abyste se stali genetikem, musíte nejprve získat vysokoškolské vzdělání v oblasti všeobecného lékařství. Poté musíte projít specializací genetiky, která se koná na odděleních pro přípravu genetiků v různých vzdělávacích institucích. Odborná příprava trvá cca 2 roky.

S průchodem specializace genetika studovala následující disciplíny:

  • Obecná lidská genetika. Tato věda studuje vzor přenosu dědičností určitých normálních a anomálních vlastností organismu.
  • Klinická genetika. Tato sekce studia medicíny (vznik, vývoj, důsledkya) dědičné choroby.
  • Moderní diagnostické metody. Tato disciplína zahrnuje studium specifik provádění a dešifrování různých analýz, které lze označit za genetika.
  • Fyziologie člověka. Věda, která studuje strukturu a funkce jednotlivých orgánů a tkání, jakož i jejich kumulativní aktivity, které zajišťují životně důležitou činnost organismu.
  • Ekologická genetika. Jedná se o část genetiky, která zkoumá vliv prostředí na lidské tělo, možné změny pod vlivem ekologie a jejich schopnost být zděděna.
  • Farmakogenetika. Tato disciplína studuje vliv dědičnosti na odezvu těla, která může nastat při užívání některých léků.

Pacienti s genetikou

Hlavní kategorii pacientů s genetikou tvoří lidé, kteří na vlastní vůli nebo svědectví lékaře chtějí znát pravděpodobnost dědičného onemocnění u plánovaného nebo nositele dítěte. S prodlouženými neúspěšnými pokusy o otěhotnění dítěte se také obrátí na tohoto specialisty, aby zjistili, zda není příčinou genetická neplodnost. Pro získání spolehlivých dat se provádí hodnocení genetického rizika, které spočívá v provádění různých předporodních studií.

Také tomuto lékaři jsou ti, kteří se již setkali s projevem nějakého genetického onemocnění. Takoví pacienti jsou diagnostikováni (pokud není stanovena diagnóza), je předepsána léčba (v případě potřeby) nebo preventivních opatření k zabránění opakování (opakované exacerbacea) onemocnění.

Jaká je práce genetiky?

Práce genetiky, stejně jako každý jiný lékař, je poskytovat pacientům kompetentní pomoc. Zpočátku se provádí průzkum, během kterého se lékař ptá na pacienty (častěji se jedná o páry, které plánují mít dítě nebo už na něj čekají) ao jejich blízkých příbuzných.

Během průzkumu genetik objasňuje následující údaje:

  • přítomnost neúspěšných těhotenství (potraty, potraty),
  • přítomnost určitých genetických patologií u mužů a žen, kteří mají v úmyslu mít nebo očekávají dítě,
  • informace o nemoci příbuzných (obvykle postižení nejméně 3 generacemi),
  • přítomnost staršího dítěte s určitými patologiemi v rodině,
  • faktory, kterým pacienti čelí doma nebo v práci ( tžijící v blízkosti velkých továren, časté interakce s chemikáliemi).
Potom se provede diagnóza, jejíž metody se volí v závislosti na získaných odpovědích. Soubor analýz a údajů z průzkumů umožňuje lékaři určit pravděpodobnost vývoje genetické patologie a přijmout vhodná opatření.

Problematika prevence genetických onemocnění je také důležitou součástí práce genetiky. Kromě diagnostiky, léčby a prevence genetických onemocnění v genetice existují i ​​další profesní povinnosti.

Pracovník genetik provádí následující akce:

  • organizace rehabilitace pacienta (s těžkými dědičnými onemocněními),
  • extrahovat potřebné dokumenty (nemocniční listy, doporučení dalším odborníkům),
  • organizace a kontrola zaměstnanců, kteří jsou podřízeni (zdravotních sester, řádů).
Měli bychom také zmínit tento směr v práci genetiky jako výchovné práce s obyvatelstvem. Přibližně 10% dětí v Ruské federaci trpí nějakým genetickým onemocněním. Mezi nimi je mnoho zdravotně postižených a sociálně nevhodných dětí, které potřebují neustálou pomoc rodičů i lékařů. Odpovědný přístup k plánování narození dítěte je účinnou metodou snižování počtu dědičných onemocnění.

Úkolem genetiky je vysvětlit budoucím rodičům význam předběžného vyšetření před pojetím, dodržování lékařských předpisů a dalších preventivních opatření. Lékař také na vzdělávacích akcích hovoří o rizikových faktorech a prevenci dědičných onemocnění.

Jaké chromozomální onemocnění genetik léčí?

Tato skupina je reprezentována velkým počtem onemocnění, která se projevují vícenásobnými odchylkami ve fyzickém vývoji a jsou často doprovázena mentální retardací.

V praxi genetiky, nejvíce chromozomální nemoci jsou nejvíce obyčejné: t

  • Downův syndrom. Nejčastější a studované onemocnění v této skupině. Příčinou vzniku Downova syndromu se stává extra chromozom, který vzniká v době oplodnění vajíčka (to znamená, že dítě s Downovým syndromem má zdravé rodiče, ale když kombinují svůj biomateriál, je zde „selhání“). Zjevený charakteristický vzhled choroby (šikmé řezané oči, široký nos, ústa otevřená), demence, slabého imunitního systému.
  • Syndrom Patau. Vyvíjí se také díky extra chromozomu, který vzniká při oplodnění. Zjištěné závažné fyzické abnormality, které často vedou ke smrti plodu v děloze. Děti narozené s tímto syndromem ve vyspělých zemích žijí ve věku do 1 roku v přibližně 15 procentech případů.
  • Klinefelterův syndrom. To je nalezené jen u mužských pacientů a je často nalezený když pár se obrátí k genetice o neplodnosti, protože tato anomálie dělá muže sterilního. K vnějším příznakům Klinefelterova syndromu lze přičíst vysoký růst (nejméně 180 centimetrů), někteří pacienti mají zvětšené mléčné žlázy. U některých pacientů je inteligence normální, v jiných může být menší odchylka od normy.
  • Shereshevsky-Turnerův syndrom. Patologie se projevuje pouze fyzickými abnormalitami - defekty ve struktuře pohlavních orgánů, krátký vzrůst, krátký krk, kožní záhyby v krku. Ve většině případů jsou lidé s tímto syndromem neplodní, ale s kompetentní léčbou je možné si představit.

Jaké genetické nemoci genetik léčí?

Genetická onemocnění se projevují jako metabolická porucha kterékoli skupiny látek (lipidy, aminokyseliny, kovy, proteiny), což vede k dysfunkci některých orgánů, abnormalit ve fyzickém vývoji. Problémy duševního zdraví v patologii genů jsou vzácné.

V praxi genetiky mohou nastat následující choroby:

  • Hemofilie. Příčinou patologie je nedostatečná syntéza proteinů, které jsou zodpovědné za srážení krve. V případě porušení integrity cév u těchto pacientů začíná těžké krvácení. V důsledku toho existuje riziko úmrtí pacienta v důsledku vnitřního krvácení nebo vnější ztráty krve, a to i při menších zraněních nebo řezech. Hemofilie trpí muži a ženy jsou nositeli mutovaného genu.
  • Thalassemie. Další krevní porucha, při které se produkuje nedostatečné množství hemoglobinu. Projev thalasémie s žloutnutou kůží, velká velikost břicha, pomalý růst těla. Toto onemocnění nepředstavuje hrozbu pro život, ale v těžkých formách je nutné pravidelně provádět krevní transfúze a užívat speciální léky.
  • Ichtyóza U tohoto onemocnění, v důsledku nesprávného metabolismu bílkovin a tuků, je narušen proces keratinizace kůže, v důsledku čehož je tělo pacienta pokryto silnými tvrdými šupinami. U těchto pacientů je také tendence k alergiím, onemocněním jater, srdce a oběhového systému. Pokud se první příznaky objeví po narození (obvykle 3 - 4 měsíce), s vhodnou léčbou a mírnou ichtyózou ( texistuje jich asi 28), prognóza je příznivá. Pokud se dítě narodí již s jejichtyózou, pak ve většině případů zemře v prvních dnech života.
  • Cystická fibróza. U pacientů s tímto onemocněním je funkce orgánů produkujících hlen poškozena (slinné žlázy, plíce, pohlavní žlázy). Tajné tajemství se vyznačuje zvýšenou hustotou a viskozitou, což způsobuje problémy s funkčností mnoha orgánů. V evropských zemích je průměrný věk přežití pro cystickou fibrózu 40 let v Ruské federaci - ne více než 30 let.
  • Marfanův syndrom. Tato patologie narušuje produkci látky, která poskytuje zdravou strukturu pojivové tkáně, což vede k problémům pohybového aparátu, kardiovaskulárního a nervového systému. Pacienti s Marfanovým syndromem jsou tenké, vysoké, s poměrně krátkým tělem, a nepřiměřeně dlouhé a tenké paže, nohy a prsty. Zajímavé je, že Abraham Lincoln trpěl Marfanovým syndromem. Při adekvátní léčbě je příznivá prognóza tohoto onemocnění příznivá.
Je třeba říci, že výše uvedená onemocnění jsou jen malou částí všech patologií, kterým musí genetika čelit, protože obecně existuje asi 1500 druhů genových abnormalit.

Jaké multifaktoriální onemocnění dělá genetik?

Multifaktoriální onemocnění jsou patologie, jejichž vývoj určuje nejen dědičnost, ale i další faktory. Také tato onemocnění se nazývají nemoci s dědičnou predispozicí.

Rozlišují se tato multifaktoriální onemocnění:

  • Flatfoot. Deformace správného tvaru nohy, což má za následek, že se člověk rychleji unaví při chůzi. Ploché nohy mohou nastat jak od narození, tak v každém roce života.
  • Diabetes.Diabetes mellitus je porušením metabolismu vody a sacharidů, který se projevuje vysokým obsahem cukru v krvi.
  • Žaludeční vřed.Gastrický vřed je porušením integrity žaludeční sliznice, což způsobuje pacientům (častěji muži) pociťují bolest břicha, abnormální stolici a další zažívací problémy.
  • Rozštěp rtu. Anomálie, při které se dítě narodí s viditelným rozštěpem v horním rtu. S včasným provozem (jeden nebo několika) závada je odstraněna téměř úplně. Skutečnost, zda dítě projevuje tuto patologii, je značně ovlivněna kouřením těhotné ženy, pitím alkoholu a přítomností infekčních onemocnění při přepravě dítěte.
  • Bronchiální astma.Bronchiální astma je zánět plic chronického typu, který je doprovázen záchvaty těžkého kašle, dušností a pocitem nedostatku vzduchu.
  • Schizofrenie.Schizofrenie je duševní porucha, ve které je narušeno vnímání světa a myšlení pacienta. Projevy onemocnění jsou významné a do značné míry závisí na pohlaví a věku pacienta.
Předispozice k určitému onemocnění je předurčena v době tvorby embrya, ale zda se objeví nebo nebude záviset na vnějších okolnostech.

Následující faktory ovlivňují dědičná onemocnění:

  • Životní styl člověka. Čím silnější tělesné a duševní zdraví, tím menší je pravděpodobnost vzniku nemoci.
  • Paule Některé patologie jsou častější, například u mužů. Také sex člověka může ovlivnit intenzitu projevu nemoci.
  • Životní prostředí. Dopad nepříznivých environmentálních faktorů ( tznečištěný vzduch a voda, potraviny s dusičnany) zvyšují riziko vzniku mnoha nemocí.
Kromě výše uvedených faktorů pro každou chorobu existují samostatné spouštěče (okolností). Riziko cukrovky se tak zvyšuje s nadměrnou hmotností, flatfoot přispívá k nošení nepohodlné obuvi, vředů - užíváním určitých léků. Proto byste měli u lidí, kteří mají dědičnou predispozici k určitému onemocnění, pozorovat prevenci tohoto onemocnění a vést zdravý životní styl.

Jaké testy a vyšetření může genetik předepsat?

Mezi všemi testy a vyšetřeními, které může genetik předepsat, prenatální (prenatální) diagnostika. Takové studie jsou přiřazeny oběma párům, které právě plánují těhotenství, a ženám, které už mají dítě. Целью дородовых обследований является оценка генетического риска, то есть вероятности того, что ребенок родится с генетической патологией.

Пренатальная диагностика включает инвазивные (zahrnovat zásah uvnitř těla) a neinvazivní (bez zásahu) metody. Invazivní výzkumné metody jsou určeny pacientům, kteří již dítě nosili. Neinvazivní testy lze provádět jak během těhotenství, tak během těhotenství.

Invazivní analýzy v genetice během těhotenství

Testy invazivního typu se provádějí za účelem zjištění, zda má plod nějaké genetické abnormality.

Během těhotenství může genetik předepsat následující testy:

  • amniocentéza (zaregistrovat),
  • placentocentéza,
  • kordocentéza,
  • fetoskopie.
Amniocentéza
Účelem této analýzy je laboratorní studie tekutiny, která obklopuje plod v děloze ženy (také nazývaná amniotická tekutina nebo plodová tekutina). Pro získání materiálu pro analýzu, lékař propíchne břišní stěnu pacienta tenkou jehlou. Během postupu se provádí monitorování (řízení) ženský stav pomocí ultrazvukového skeneru. V závislosti na prahu bolesti pacienta se amniocentéza provádí zcela bez anestézie nebo se používá lokální anestézie.

Optimální doba pro provedení amniocentézy je období od 16 do 18 týdnů těhotenství, kdy velikost plodu je stále malá, ale již dostatečná plodová tekutina.
Výsledná kapalina (ne více než 30 mililitrů) je zaslán pro genetickou analýzu. Data takové studie umožňují plodu detekovat přítomnost takových závažných chromozomálních onemocnění, jako je Downův syndrom, syndrom Patau.

Cordocentesis
Tato studie je prováděna propíchnutím pupečníkové šňůry plodu pro odstranění její krve a následným studiem v laboratoři. Propíchnutí se provádí břišní stěnou těhotné ženy. Množství materiálu potřebné pro analýzu se pohybuje od 1 do 5 mililitrů. Optimální doba pro tuto analýzu je 21 až 25 týdnů těhotenství. Během této doby se cévy v pupeční šňůře dostanou do požadované velikosti za účelem provedení bezpečného odběru krve.

Cordocentesis je více informativní analýza než amniocentesis. Může být použit k identifikaci nejen chromozomálních patologií, ale také krevních onemocnění, svalové dystrofie a různých intrauterinních infekcí. Ve většině případů se zákrok provádí bez anestézie, ale poté musí pacient zůstat několik hodin pod dohledem lékaře.

Placentocentéza
Během tohoto postupu se odstraní malý fragment placenty, který se poté podrobí laboratorní analýze. Ve většině případů vyžaduje celkovou nebo lokální anestézii. Po placentě by měla být žena pod lékařským dohledem nejméně 2 dny.

Tato analýza umožňuje zjistit přítomnost různých různých dědičných anomálií u plodu, které jsou doprovázeny duševními nebo fyzickými patologiemi. Na rozdíl od předchozích dvou studií může být placentocentéza prováděna v dřívějších obdobích (od 12. týdne těhotenství), která určuje jeho hodnotu.

Fetoskopie
Tato studie se provádí pomocí fetoskopie (tenká trubka vybavená světelným zdrojem a čočkami), který se vkládá malými řezy do břicha těhotné ženy. Pomocí přístroje lékař zkoumá plod, aby zjistil viditelné fyzické abnormality. Také během fetoskopie může být fetální biomateriál odstraněn (krev, fragmenty kůže) ke studiu v laboratoři.

Fetoscopy je jedním z nejvíce informativních testů a umožňuje identifikovat vzácná onemocnění, která nelze instalovat pomocí jiných diagnostických postupů. Tato studie je však klasifikována jako nebezpečná a zřídka předepsaná, protože v asi 5% případů vede k potratu.

Indikace pro invazivní testy

Indikace pro invazivní výzkum mohou být absolutní nebo relativní. Absolutní jsou ty, které nutně vyžadují (pokud neexistují žádné kontraindikacea) provádění výzkumu. Patří mezi ně zátěžová dědičnost (přítomnost nemocí, které jsou zděděny po otci nebo matce), přítomnost staršího dítěte s určitou genetickou patologií, špatné výsledky screeningu (plánovaných vyšetření během těhotenství). Věk těhotné ženy nad 35 - 40 let je také absolutním ukazatelem pro jeden z invazivních testů.

Při relativních indikacích lékař určí proveditelnost studie se zaměřením na stav pacienta a další faktory. Tyto indikace zahrnují obtížný průběh těhotenství, infekce, diabetu a dalších endokrinních onemocnění u těhotné ženy. Relativní indikace pro takový postup také berou léky s mutagenním účinkem, rentgenový průchod během těhotenství.

Neinvazivní testy v genetice při plánování těhotenství a během něj

Princip většiny diagnostických neinvazivních testů, které může genetik předepsat, je odstranění biomateriálu (více krve) pacienti (nebo její partner) pro další laboratorní studie.

Rozlišují se následující metody neinvazivních diagnostických postupů:

  • analýza chromozomů
  • analýza genetické kompatibility,
  • genetický krevní test,
  • ultrazvuk (Ultrazvuk).
Chromozomální analýza
Analýza chromozomů (také nazývaná analýza karyotypu) je přiřazen muži a ženě během plánovacího období dítěte. Cílem studie je studium kvantitativního a kvalitativního složení chromozomů u obou manželů. Pro analýzu se odebírá žilní krev (někdy spermie), ze kterých se potom potřebné látky extrahují a studují. Tato studie umožňuje identifikovat chromosomové mutace u muže nebo ženy, což může způsobit, že se u dítěte objeví určité abnormality.

Analýza karyotypu umožňuje stanovit následující anomálie:

  • Extra chromozom. Projevuje se Downovým syndromem, syndromem Patau a dalšími chorobami, které jsou doprovázeny mentální retardací. Je třeba poznamenat, že pacienti s touto anomálií se zřídkakdy obracejí na genetiku ohledně plánování dítěte, protože zřídkakdy nepozorovaně a vede k invaliditě od útlého věku.
  • Absence jednoho chromozomu. Je diagnostikována pouze u žen a vede k neplodnosti, stejně jako k některým vývojovým abnormalitám.
  • Absence chromozomové oblasti. V závislosti na tom, která část chromozomu chybí, se může projevit jako fyzické deformity (rozštěp na obloze, s extra prsty), onemocnění různých orgánů (častěji játra), problémy s duševním vývojem. U mužů způsobuje nedostatek chromozomové oblasti neplodnost.
  • Zdvojení špičky chromozomu. Může způsobit onemocnění ledvin a některé rysy fyzického vývoje (úzký zvukovod, vystupující horní čelist).
Také analýza karyotypu odhaluje genetickou náchylnost dítěte k mnoha chorobám, včetně diabetu, hypertenze, patologií srdce a cév. V případě objevení jakékoli chromozomální abnormality určují účelnost pojetí pro sebe pouze manželé, protože lékař nemůže zakázat nebo trvat na rozhodování.

Analýza genetické kompatibility
Tato analýza je prováděna v případech, kdy pár po dlouhou dobu nepochopí dítě. Studie je také relevantní, když se provádí koncepce, ale těhotenství je přerušeno z důvodu potratu, zmeškaného potratu a jiných příčin. K provedení studie se odebírá krev muži a ženě za účelem studia složení proteinu HLA (lidského leukocytového antigenu).

Čím méně rozdílů ve složení ženského a mužského proteinu, tím nižší je pravděpodobnost, že pár si otěhotní dítě. To je vysvětleno skutečností, že embryo je tvořeno jak ženským, tak mužským HLA. Je-li však mužský protein ve složení podobný ženě, vnímá to ženské tělo jako své vlastní, ale zmutované, buňky a začíná útočit, což má za následek, že k potratu dochází.

Genetický krevní test
Genetické krevní testy se provádějí na těhotných pacientech ve 2 stupních. Krev pro výzkum se odebírá ze žíly, postup se provádí ráno na lačný žaludek. V první fázi, od 11 do 13 týdnů, se provádí dvojitý test, který zahrnuje stanovení počtu takových prvků v krvi jako hCG (chronického lidského gonadotropinu) a PAPP-A (plazmatické bílkoviny A). Obě tyto látky začínají být produkovány ženským tělem během těhotenství. Pokud je hCG zvýšen a PAPPA je snížen, můžeme hovořit o pravděpodobnosti genetické patologie u plodu.

Ve druhé etapě, od 15 do 18 týdnů gestace, se provádí trojitý test, jehož účelem je stanovení hladiny takových látek jako hCG, AFP (alfa-fetoprotein, produkovaný fetální játra) a estriolu (hormon, který je syntetizován placentou a játry dítěte). Kumulativní odchylka od norem všech tří ukazatelů může indikovat abnormality ve vývoji plodu.

Ultrazvukové vyšetření (Ultrazvuk)
Sonic výzkumník předepíše ultrazvuk pro těhotné pacienty od 10 do 14 týdnů těhotenství. Ultrazvuk v tomto období vyhodnocuje 2 důležitá kritéria pro vývoj plodu. První je tloušťka oblasti krku (kožní záhyby za krkem). V tomto prostoru plod nabývá tekutiny a pokud jeho objem převyšuje normu, existuje pravděpodobnost Downova syndromu nebo jiných chromozomálních abnormalit.

Druhou důležitou známkou vývojové abnormality, kterou lze detekovat ultrazvukem, je nosní kost. Pokud je jeho velikost menší než normální, nebo není-li kost vůbec, může to znamenat některé patologické stavy, které jsou doprovázeny zpožděním duševního vývoje dítěte.

Když už mluvíme o ultrazvuku jako metodu identifikace genetických abnormalit, je důležité poznamenat, že to jen umožňuje určit riziko jejich vývoje, a ne dělat přesnou diagnózu. Přesnost výsledků ultrazvuku závisí do značné míry na způsobilosti lékaře, kvalitě vybavení a také na některých vlastnostech pacienta (hmotnost plodové vody). Pokud lékař zjistil některou z výše uvedených abnormalit, může si objednat další ultrazvukové vyšetření. Pokud byla podezření potvrzena podruhé, je pacientovi předepsána amniocentéza nebo jiná invazivní studie.

Důvody pro změnu na genetiku

Porodník-gynekolog je lékař, který nejčastěji vysílá manželské páry, aby se poradil s genetikou, pediatry a neonatology, kteří doporučují genetické poradenství dětem a novorozencům.

Důvody pro změnu genetiky mohou být následující:

Primární potrat,

Potrat nebo potrat

V rodinné anamnéze se vyskytují vrozené a dědičné choroby,

Manželství mezi blízkými příbuznými,

Plánovací postupy pro IVF a ICSI

Nepříznivý průběh těhotenství s rizikem chromozomální patologie,

Pravděpodobnost vrozených vad (podle výsledků ultrazvuku),

Přenesené ARVI, léky, rizika při práci, jako negativní faktory ovlivňující průběh těhotenství.

Diagnostické metody v genetice

Genetika v jejich práci používá různé komplexní metody pro diagnostiku možných porušení.

Genealogická metoda, jejímž cílem je shromažďovat informace o nemocech příbuzných v několika generacích.

Testování HLA nebo testování genetické kompatibility. Tato diagnostická metoda se doporučuje pro manžely při plánování budoucího těhotenství. Dále je možné studovat karyotypy manžela a manželky, analýzu polymorfismů genů.

Preimplementární studium genetických abnormalit ve vývoji embryí, které byly získány během IVF.

Neinvazivní kombinovaný screening sérových markerů ženy a plodu. Tato metoda je prováděna ve fázi přenášení dítěte a umožňuje identifikovat existující chromozomální patologii.

Invazivní metody diagnózy plodu se používají pouze v případech, kdy je to naprosto nezbytné. Genetický fetální materiál se získává pomocí chorionové biopsie, kordocentézy nebo amniocentézy.

Ultrazvuk plodu je také poměrně informativní metodou a umožňuje vidět hrubé defekty a abnormality vývoje plodu. Během nošení dítěte se provádí třikrát.

Biochemický screening je povinným postupem pro všechny ženy bez výjimky, které nesou dítě. Tato metoda umožňuje vyloučit mnoho chromozomálních abnormalit, jako jsou: Patauův syndrom, Downův syndrom, Edwardsův syndrom atd.

Pro detekci cystické fibrózy, galaktosémie, fenylketonurie, vrozené hypotyreózy, androgenitálního syndromu se provádí screening novorozence. Pokud jsou zjištěny markery těchto onemocnění, je dítě posláno do genetiky a opakuje postup vyšetření. Po potvrzení diagnózy lékař předepíše vhodnou léčbu.

Kromě výše uvedených metod je genetik schopen stanovit otcovství a mateřství, stejně jako biologickou afinitu.

Genetik: co dělá a jaké nemoci léčí?

Genetik je známý pro léčbu dědičných onemocnění., hodnotí úlohu genetického faktoru ve vývoji patologických abnormalit. Ve své práci využívá genetik poznatky o patogenezi, klinických příznacích a epidemiologii hlavních genových patologií.

Je důležité poznamenat, že genetik léčí pacienty., předběžně předepsané testování DNA, vyšetření infekčních, kardiovaskulárních a endokrinních onemocnění, prenatální genetická diagnostika plodu, která umožňuje identifikovat vrozené vady a abnormality a někdy je eliminovat.

Co dělá genetik a co léčí?

To, co genetik léčí dospělé, novorozence a děti v děloze, je dobře známoMá také širokou škálu znalostí:

  • metody diagnostiky, léčby a prevence dědičných onemocnění, t
  • vzory patogeneze a dědičnosti patologií,
  • geneticky determinované kardiovaskulární, autoimunitní, infekční onemocnění a rakovina, metody jejich prevence, detekce a vyléčení,
  • klinické a cytogenetické charakteristiky chromozomálních abnormalit, faktory jejich zvýšeného rizika u dětí a metody terapeutické korekce.

Je důležité, aby genetik léčil více než 3 000 dědičných onemocnění. a pomáhá identifikovat geny:

  • barevná slepota
  • Downův syndrom
  • spina bifida
  • hemofilie
  • cystická fibróza,
  • Tay-Sachsova choroba (idiocy raného dětství),
  • neurofibromatóza a další.

Co léčí genetik? Nejenže detekuje vrozené nemoci, ale zahrnuje:

  • využití molekulárně biologických, cytogenetických, biochemických a imunogenetických diagnostických metod,
  • praktické využití technologií genetického inženýrství
  • účast v prenatálních diagnostických a screeningových programech, t
  • identifikace chromozomálních abnormalit a vrozených malformací, jejich prevence a terapie,
  • využití principů symptomatické, patogenetické a etiotropní (buněčné a genové) léčby v klinických činnostech.

Kromě léčení, genetik poskytuje poradenství pro páry v přítomnosti komplikované dědičné historie ve věcech plánovaného rodičovství.

Genetik: co dělá, jaké nemoci léčí?

V první řadě je nutné přesně určit, co genetik léčí a jaké jsou jeho funkce:

- onemocnění s autosomálně recesivním způsobem dědičnosti,

- faktory zvýšeného rizika výskytu dětí s chromozomálními chorobami,

- axiomy lékařské genetiky,

- Downův syndrom (trizomie 21),

- genomika patogenních bakterií a virů,

- onemocnění s autozomálně dominantním dědictvím,

- nemoci s dominantním dědictvím spojeným s X,

- neurofibromatóza 1. typu,

- syndrom disomie chromozomu Y,

- hodnota genetiky pro medicínu,

- myotonická dystrofie (dystrofická myotonie),

- vlastnosti kliniky dědičné patologie,

- klinická diagnostika dědičných onemocnění,

- syndrom mentální retardace s porušením chromozomu X,

- genetická klasifikace dědičných onemocnění, t

- syndrom Patau (trizomie 13),

- syndrom částečné trizomie na krátkém rameni chromozomu 9,

- Edwardsův syndrom (trizomie 18),

- dědičnou predispozici k alkoholismu,

- Syndrom kočičích křiků.

Lze tedy konstatovat, že předmět a úkoly genetiky zahrnují stanovení genetické povahy nemocí, a nikoli léčbu jednotlivých orgánů a systémů lidského těla.

Zvažte případ zdravé ženy Darie a jejího otce - albína. Pravděpodobnost dědičnosti albinismu Daryou je 1/2. Mezi předky a příbuznými krve jejího manžela Daryi Ivan se albinismus nevyskytuje. Na základě četnosti výskytu genu pro albinismus mezi celou populací tedy genetik ví, že pravděpodobnost, že Ivan je nositelem tohoto genu, je rovna 1/70. A i když jsou Daria a Ivan nositeli genu pro albinismus, pravděpodobnost kombinování těchto genů v jejich potomstvu je 1/4.

Tyto tři pravděpodobnosti jsou násobeny: 1/3 x 1/70 x 1/4. Výsledek násobení ukáže, že pravděpodobnost dědictví albinism jako dítě Darya a Ivan je 1/420. Гены, несущие альбинизм, рецессивны, следовательно, вероятность иметь нормальное потомство у родителей-альбиносов равна 3/4.

Pin
Send
Share
Send
Send