Těhotenství

Shereshevsky Turnerův syndrom

Pin
Send
Share
Send
Send


Poprvé byla tato choroba jako dědičná popsána v roce 1925 sovětským endokrinologem N. A. Shereshevským, který věřil, že je způsoben nedostatečným rozvojem pohlavních žláz a přední hypofýzy a je spojen s vrozenými vadami vnitřního vývoje. V roce 1938 identifikoval Turner triádu příznaků charakteristických pro tento komplex symptomů: sexuální infantilismus, kožně ohnutý záhyb na bočních plochách krku a deformace kloubů loktů. V Rusku se tento syndrom nazývá Shereshevsky - Turnerův syndrom. Etiologie onemocnění (monosomie na chromozomu X) byla objevena C. Fordem v roce 1959.

Neexistuje žádná jasná korelace mezi nástupem Turnerova syndromu a věkem a jakýmikoli chorobami rodičů. Těhotenství je však obvykle komplikováno toxikózou, hrozbou potratu a porodem je často předčasné a patologické. Vlastnosti těhotenství a porodu, končit narozením dítěte s Turnerovým syndromem - důsledek chromozomální patologie plodu. Porušení tvorby pohlavních žláz v Turnerově syndromu je způsobeno absencí nebo strukturálními defekty jednoho pohlavního chromozomu (chromozom X).

V embryu, primární zárodečné buňky jsou položeny v téměř normálních množstvích, ale v druhé polovině těhotenství jejich rychlá involuce nastane (opačný vývoj), a v době, kdy se dítě narodí počet folikulů ve vaječníku je ostře snížen nebo zcela chybí ve srovnání s normou. To vede k výraznému nedostatku ženských pohlavních hormonů, sexuálnímu rozvoji, u většiny pacientů - k primární amenorei (nepřítomnost menstruace) a neplodnosti. Výsledné chromozomální abnormality jsou příčinou malformací. Je také možné, že souběžné autosomální mutace hrají určitou roli ve vývoji malformací, protože existují podobné stavy jako Turnerův syndrom, ale bez viditelné chromozomální patologie a sexuálního rozvoje.

V Turnerově syndromu jsou pohlavní žlázy obvykle nediferencované vazivové tkáně, které neobsahují gonadální prvky. Méně časté jsou vaječníkové rudimenty a prvky varlat, stejně jako základy vas deferens. Další patologické údaje odpovídají zvláštnostem klinických projevů. Nejdůležitějšími změnami v osteoartikulárním systému jsou zkrácení metakarpálních a metatarzálních kostí, aplazie (absence) prstů prstů, deformace kloubu zápěstí a osteoporóza obratlů. Radiograficky s Turnerovým syndromem se obvykle nezmění turecké sedlo a kosti lebeční klenby. Tam jsou srdeční vady a velké cévy (koarktace aorty, non-spojení kanálku kanálu, non-spojení interventricular přepážky, zúžení aortálního otvoru), a defekty ledvin. Recesivní geny pro barevnou slepotu a další nemoci se projevují.

Shereshevsky-Turnerův syndrom je mnohem méně častý než trizomie X, Klinefelterův syndrom (XXY, XXXY) a XYY, což indikuje přítomnost silné selekce proti gametám, které neobsahují pohlavní chromozomy, nebo proti XO zygotům. Tento předpoklad je potvrzen často pozorovanou monosomií X mezi spontánně ukončenými embryy. V tomto ohledu se předpokládá, že přežívající zygoty XO nejsou výsledkem meiotické, ale mitotické nondisjekce nebo ztráty chromozomu X v raných stadiích vývoje. Monosomie YO u lidí nebyla detekována. Populační frekvence je 1: 1500.

Zpoždění pacientů s Turnerovým syndromem ve fyzickém vývoji je patrné od narození. Přibližně 15% pacientů se zpožděním v pubertě. Pro novorozence na plný úvazek je charakteristická malá délka (42–48 cm) a tělesná hmotnost (2500–2800 g a méně). Charakteristickými znaky Turnerova syndromu při narození jsou přebytek kůže na krku a další malformace, zejména osteoartikulární a kardiovaskulární systémy, „tvář sfingy“, lymfhostáza (lymfatické stázy, klinicky se projevující velkými edémy). Novorozenec je charakterizován všeobecnou úzkostí, porušením sacího reflexu, regurgitací fontány, zvracením. V časném věku, u některých pacientů, duševní a řečové zpoždění vývoje je zaznamenáno, který ukazuje na patologii nervového systému. Nejcharakterističtějším rysem je krátká postava. Výška pacientů nepřesahuje 135-145 cm, tělesná hmotnost je často nadměrná.

V Turnerově syndromu jsou tyto patologické příznaky: krátký vzrůst (98%), celková dysplasticita (špatná stavba) (92%), hrudník hlavně (75%), zkrácení krku (63%), nízký růst vlasů na krku ( 57%), vysoké „gotické“ patro (56%), pterygoidní kožní záhyby v krku (46%), deformace ušních boltců (46%), zkrácení metakarpálních a metatarzálních kostí a aplazie falangů (46%), deformace kloubů loktů ( 36%), více pigmentových krtků (35%), lymfhostázy (24%), srdečních vad a velkých cév (22%), vysokého krevního tlaku (17%).

Sexuální zaostalost v Turnerově syndromu se vyznačuje určitou originalitou. Častými příznaky jsou gerodermie (patologická atrofie kůže, připomínající senilní) a zkřížená forma velkých stydkých pysků, vysoký rozkrok, zaostalost labia minora, hymen a klitoris, nálevkovitý vstup do pochvy. Mléčné žlázy u většiny pacientů nejsou vyvinuty, bradavky jsou nízké. Sekundární růst vlasů se objevuje spontánně a je vzácný. Děloha je nedostatečně rozvinutá. Sexuální žlázy nejsou vyvinuty a jsou obvykle reprezentovány pojivovou tkání. V Turnerově syndromu existuje tendence zvyšovat krevní tlak u mladých lidí a obezitu s podvýživou tkání.

Inteligence většiny pacientů s Turnerovým syndromem je téměř zachována, ale incidence oligofrenie je stále vyšší. Duševní retardace u pacientů s tímto syndromem je častější než u populace [1]. V psychickém stavu pacientů s Turnerovým syndromem hraje hlavní roli druh mentálního infantilismu s euforií s dobrou praktickou adaptabilitou a sociální adaptací. Mnoho pacientů má snížené kognitivní zájmy, nedostatek prostorových reprezentací, nedostatečný rozvoj emocionálně-volební sféry a nedostatek kreativních dotazů [1].

Diagnóza Turnerova syndromu je založena na charakteristických klinických vlastnostech, stanovení pohlavního chromatinu (substance buněčného jádra) a studiu karyotypu (sada chromozomů). Diferenciální diagnostika je prováděna nanismem (dwarfismem), aby se vyloučilo, že se provádí stanovení obsahu hormonů hypofýzy v krvi, zejména gonadotropinů.

V první fázi terapie spočívá ve stimulaci růstu těla anabolickými steroidy a jinými anabolickými drogami. Léčba by měla být prováděna s minimálními účinnými dávkami anabolických steroidů přerušovaně s pravidelným gynekologickým monitorováním. Hlavním typem léčby pacientů je estrogenizace (jmenování ženských pohlavních hormonů), která by měla být prováděna od 14-16 let. Léčba vede k feminizaci těla, rozvoj ženských sekundárních pohlavních charakteristik, zlepšuje trofismus (výživu) genitálního traktu, snižuje zvýšenou aktivitu hypotalamo-hypofyzárního systému. Léčba by měla být prováděna po celou dobu fertilního věku pacientů.

Pokud je pomocí hormonální terapie možné růst dělohy na normální velikost, pak těhotenství u těchto pacientů je možné pomocí IVF s dárcovskou vaječnou buňkou. Případy, kde se jejich vejce uchovávají, jsou vzácné.

Nedávno byla provedena terapie somatotropinem, aby se zvýšila konečná rychlost růstu.

Prognóza života v Turnerově syndromu je příznivá, s výjimkou pacientů s těžkými vrozenými srdečními vadami a velkými cévami a renální hypertenzí. Léčba ženskými pohlavními hormony činí pacienty schopnými rodinného života, ale převážná většina z nich zůstává sterilní.

Příznaky Turnerova syndromu

Symptomy Turnerova syndromu se projevují od narození. Klinický obraz onemocnění je následující:

Děti se často rodí předčasně.

Pokud se dítě narodí včas, pak je tělesná hmotnost a výška podhodnocena ve srovnání s průměrnými hodnotami. Tyto děti váží od 2,5 kg do 2,8 kg a jejich délka těla nepřesahuje 42-48 cm.

Krk novorozence je zkrácen, po stranách jsou záhyby. V medicíně se tento stav nazývá pterygium syndrom.

Často se v novorozeneckém období zjistí vrozené srdeční vady, lymfhostáza. Nohy a nohy, stejně jako zápěstí dítěte, jsou oteklé.

Proces sání dítěte je rozbitý, je zde tendence k časté regurgitační kašně. Tam je motor neklid.

Jako přechod z dětského období do období raného dětství je zde zpoždění nejen ve fyzickém, ale i psychickém vývoji. Řeč trpí, pozornost je paměť.

Dítě je náchylné k recidivujícímu zánětu středního ucha, kvůli kterému má vodivou ztrátu sluchu. Otitis se nejčastěji vyskytuje ve věku od jednoho do šesti let. V dospělosti jsou ženy vystaveny progresivní neurosenzorické ztrátě sluchu, která vede k poškození sluchu po 35 letech a starších.

V období puberty nepřesahuje růst dětí 145 cm.

Vzhled dospívajícího má vlastnosti charakteristické pro toto onemocnění: krk je krátký, pokrytý pterygoidními záhyby, mimika není příliš výrazná, pomalá, na čele nejsou žádné záhyby, dolní okraj rtů je zesílen a klesá (obličej myopatu nebo sfingy). Vlasová linie je podceňována, uši jsou zdeformované, hrudník je široký, je zde abnormalita lebky s nedostatečným rozvinutím čelisti.

Časté porušování kostí a kloubů. Může být detekována dysplazie kyčle a odchylka lokte. Často diagnostikované zakřivení kostí nohy, zkrácení 4 a 5 prstů, skolióza.

Nedostatečná produkce estrogenů vede k rozvoji osteoporózy, která zase způsobuje výskyt častých zlomenin.

Vysoká gotická obloha přispívá k proměně hlasu, čímž je jeho stín vyšší. Je možný abnormální vývoj zubů, který vyžaduje ortodontickou korekci.

Když pacient dozraje, lymfatický edém zmizí, ale může se objevit během cvičení.

Intelektuální schopnosti lidí s Shershevsky-Turnerovým syndromem nejsou narušeny, oligofrenie je zřídka diagnostikována.

Samostatně stojí za zmínku porušení fungování různých orgánů a orgánových systémů charakteristických pro Turnerův syndrom:

Na straně reprodukčního systému je hlavním znakem onemocnění primární hypogonadismus (nebo sexuální infantilismus). Tím trpí 100% žen. Současně ve vaječnících nejsou folikuly a samy o sobě jsou tvořeny vlákny vláknité tkáně. Děloha je zaostalá, zmenšená ve srovnání s věkem a fyziologickými normami. Stydké stydké pysky mají stydké stydké stydké pysky, stydké stydké pysky, stydké pysky, hymen a klitoris nejsou plně rozvinuty.

V období puberty, dívky mají nedostatečně vyvinuté prsní žlázy s obrácenými bradavkami, růst vlasů je malý. Měsíčně přicházejí s prodlevou, nebo vůbec nespustí. Neplodnost je nejčastěji příznakem Turnerova syndromu, nicméně u některých variant genetického přeskupení je možný nástup a gestace těhotenství.

Pokud je nemoc zjištěna u mužů, pak na straně reprodukčního systému, mají abnormality ve tvorbě varlat s jejich hypoplazií nebo bilaterální kryptorchidism, anorchia, extrémně nízká koncentrace testosteronu v krvi.

Protože kardiovaskulární systém je často pozorován defekt ventrikulárního septa, otevřený arteriální kanál, aneuryzma a aortální koarktace, koronární srdeční choroba

Na části močového systému, zdvojení pánve, stenózy ledvinové tepny, přítomnosti ledvin podkovy, je možné atypické umístění renálních žil.

Na straně zrakového systému: šilhání, ptóza, barevná slepota, krátkozrakost.

Časté dermatologické problémy, například pigmentované nevi ve velkém množství, alopecie, hyperrichóza, vitiligo.

Na straně gastrointestinálního traktu je zvýšené riziko rakoviny tlustého střeva.

Na straně endokrinního systému: Hashimoto tyreoiditida, hypotyreóza.

Metabolické poruchy často způsobují rozvoj diabetu 2. typu. Ženy mají tendenci k obezitě.

Příčiny Turnerova syndromu

Příčiny Turnerova syndromu jsou zakořeněny v genetických patologiích. Jejich základem je numerická porucha v chromozomu X nebo porucha v jeho struktuře.

Abnormality v tvorbě chromozomu X v Turnerově syndromu mohou být spojeny s následujícími anomáliemi:

Ve většině případů je detekována monosomie chromozomu X. To znamená, že pacient nemá druhý pohlavní chromozom. Takové porušení je diagnostikováno v 60% případů.

Různé strukturní abnormality v chromozomu X jsou diagnostikovány ve 20% případů. To může být delece dlouhého nebo krátkého ramene, chromozomální translokace typu X / X, terminální delece chromozomu X v obou ramenech s výskytem kruhového chromosomu atd.

Dalších 20% případů vývoje Šereshevského-Turnerova syndromu se vyskytuje v mozaice, to znamená, že přítomnost geneticky odlišných buněk v různých tkáních je v tkáních lidí.

Pokud se u mužů vyskytne patologie, je důvodem buď mozaika nebo translokace.

V tomto případě nemá věk těhotné ženy vliv na zvýšené riziko narození novorozence s Turnerovým syndromem. Kvantitativní, kvalitativní i strukturální patologické změny v chromozomu X se vyskytují v důsledku meiotického rozporu chromozomů. Během těhotenství trpí žena toxemií, má vysoké riziko potratu a riziko předčasného porodu.

Léčba Turnerovým syndromem

Léčba Turnerova syndromu je zaměřena na stimulaci růstu pacienta, na aktivaci vzniku příznaků, které určují pohlaví člověka. Lékaři se snaží přizpůsobit menstruační cyklus a dosáhnout jeho normalizace v budoucnu.

V raném věku je léčba omezena na příjem vitaminových komplexů, návštěva kanceláře masážního terapeuta a cvičení. Dítě by mělo dostávat kvalitní výživu.

Pro zvýšení růstu se doporučuje hormonální léčba s použitím hormonu Somatoropin. Podává se subkutánně každý den. Léčba somatotropinem by měla být prováděna do 15 let, dokud se rychlost růstu nezpomalí na 20 mm ročně. Zadejte lék před spaním. Taková terapie umožňuje pacientům s Turnerovým syndromem růst až na 150-155 cm. Lékaři doporučují kombinovat hormonální léčbu s léčbou anabolickými steroidy. Je důležité pravidelně sledovat gynekologa a endokrinologa, protože hormonální terapie s prodlouženým užíváním může způsobit různé komplikace.

Estrogenová substituční léčba začíná od okamžiku, kdy dospívající dosáhne věku 13 let. To vám umožní simulovat normální dívky puberty. Po roce nebo půl a půl se doporučuje zahájit cyklický výměnný příjem s estrogen-progesteronovou perorální antikoncepcí. Hormonální terapie se doporučuje jmenovat ženy po dobu až 50 let. Pokud je člověk vystaven nemoci, pak se doporučuje užívat mužské hormony.

Kosmetické defekty, zejména záhyby na krku, jsou eliminovány pomocí plastické chirurgie.

Metoda IVF umožňuje ženám otěhotnět, když je do ní transplantováno vajíčko dárce. Pokud však existuje alespoň krátkodobá ovariální aktivita, pak je možné použít ženu pro oplodnění. To je možné, když děloha dosáhne své normální velikosti.

Při absenci závažných srdečních vad mohou pacienti s Turnerovým syndromem žít až do přirozeného stáří. Pokud budete postupovat podle terapeutického schématu, pak je možné založit rodinu, žít normální sexuální život a mít děti. Ačkoli drtivá většina pacientů zůstává bezdětná.

Opatření prevence onemocnění jsou omezena na konzultaci s genetikem a na prenatální diagnostiku.

Autor článku: Pavel Mochalov | D.M.N. praktického lékaře

Vzdělání: Moskevský lékařský institut. I.M. Sechenov, specialita - „Všeobecné lékařství“ v roce 1991, v roce 1993 „Nemoci z povolání“, v roce 1996 „Terapie“.

Shereshevsky-Turnerův syndrom - hlavní symptomy:

  • Pigmentace kůže
  • Emoční nestabilita
  • Nedostatek menstruace
  • Úzkost
  • Deformace chodidla
  • Cross-eye
  • Rozdělené ústa
  • Duševní retardace
  • Rozvinutý hrudník
  • Malá postava
  • Neschopnost vrásčit čelo
  • Zakřivení zubů
  • Krční záhyb
  • Nedostatek vlasů v podpaží
  • Tvar hrudníku Thorax
  • Deformace kartáčů
  • Nízká linie vlasů
  • Široké bradavky
  • Отсутствие волос на лобке
  • Маленькие ногти

Синдром Шерешевского-Тернера – генетическая патология, которая обуславливается отсутствием в кариотипе индивида одной из хромосом половой системы. Charakteristickým rozdílem onemocnění je, že postihuje pouze dívky. Frekvence onemocnění je jeden případ na pět tisíc novorozených dívek. Často u tohoto onemocnění dochází k spontánnímu přerušení období porodu (v raných stadiích). Z tohoto důvodu není možné přesně určit frekvenci výskytu onemocnění. Charakterem onemocnění je, že má velmi příznivý výsledek.

Známky tohoto syndromu jsou - krátký vzrůst, různé malformace vitálních orgánů, strabismus, přítomnost kožních záhybů na krku a deformace kloubních kloubů. Toto je jediné genetické onemocnění, ve kterém ženy žijí se 45 chromozomy, místo normálního karyotypu 46 chromozomů. Diagnóza je založena na specifických klinických vlastnostech. Navíc je možné diagnostikovat takové onemocnění během těhotenství.

Léčba syndromu je komplexní a je založena na použití hormonální terapie k nápravě vrozených vad. V mezinárodní klasifikaci nemocí (mcb 10) se patologie vyskytuje v několika významech - Q 96, samotná choroba, Q 96.8 - další variace onemocnění.

Hlavním důvodem vzniku Šereshevského-Turnerova syndromu je porušení normálního karyotypu, ve kterém je nepřítomnost druhého pohlavního chromozomu. Mechanismus přenosu nemoci není zcela objasněn. V oblasti zdravotnictví existuje mnoho sporů o jeho dědičnosti. Předisponující faktory pro výskyt onemocnění jsou:

  • různé infekce reprodukčního systému, dříve přenesené na budoucí matku,
  • nepříznivé podmínky prostředí, znečištění,
  • užívání velkého množství alkoholu ženou během těhotenství,
  • silné elektromagnetické nebo ionizující záření,
  • hladovění nebo jakékoliv jiné vyčerpání těla, například při těžké nemoci (často během období před početím).

Ve většině případů je výskyt syndromu pozorován náhodně - často se tyto děti rodí z naprosto zdravých rodičů. To znamená, že není možné předvídat koncepci nemocného dítěte nebo přijmout preventivní opatření předem. Během těhotenství se můžete o nemoci dozvědět pouze analýzou karyotypu.

Odrůdy

Shereshevsky-Turnerův syndrom zajišťuje přítomnost celého komplexu poruch na straně reprodukčního systému a struktury životně důležitých orgánů. Na základě povahy genetické patologie medicína zná několik variant onemocnění:

  • nepřítomnost druhého pohlavního chromozomu - tato forma onemocnění se vyskytuje nejčastěji. Jeho zvláštností je, že v prvním trimestru se vaječníky plodu vyvíjejí normálně. S nárůstem gestačního věku se však postupně začíná projevovat nahrazení budoucích vaječných buněk pojivovou tkání a začnou se vyvíjet i defekty vnitřních orgánů. Kromě toho, že tento typ je nejčastější, je to jeden z nejzávažnějších, symptomy jsou vyslovovány, je obtížné je léčit, vyskytuje se za přítomnosti komplikací,
  • Mozaika - nejjednodušší typ nemoci, protože těžké malformace nejsou pozorovány, existují pouze některé známky specifického vzhledu, ale jsou mnohem menší než v předchozí formě. Komplikace jsou velmi vzácné. Zachází se dobře
  • strukturální změny v pohlavních chromozomech - ve vzácných případech je diagnostikována u žen, které mají normální karyotyp, ale jeden z chromozomů reprodukčního systému je vážně poškozen. Jsou přítomny charakteristické příznaky nemoci, ale jsou mnohem menší než v první formě.

Mnoho novorozených dívek má pouze menší příznaky, ale některé mají deformity rukou a nohou a záhyby kůže na zadní straně krku. Mezi další příznaky tohoto syndromu patří:

  • specifický výraz obličeje - mimika je slabá, neschopnost vrásčit čelo, ústa jsou vždy napůl otevřená, spodní ret trochu visí,
  • tvar hrudníku má vzhled hlavně
  • otok dolních končetin,
  • nízký růst v kombinaci s vysokou tělesnou hmotností
  • linie vlasů na krku je nízká,
  • bradavky jsou lokalizovány mnohem nižší a širší než u zdravých dětí,
  • výrazné zhoršení puberty lze pozorovat v adolescenci. Absence menstruace, vlasy na ochlupení a v podpaží, nedostatečná tvorba mléčných žláz,
  • zpomalení růstu - čím starší je dítě, tím jasnější je znamení,
  • zakřivení chrupu - pozorováno u všech genetických onemocnění,
  • zkřížené oči
  • mentální retardace - děti jsou označeny nepozorností a špatnou pamětí,
  • duševní poruchy ve formě emocionální nestability, deprese, psychózy, konstantní úzkosti,
  • malformace vnitřních orgánů - kardiovaskulární systém, orgány sluchu, ledviny (často se zdvojnásobují).

Komplikace

Často je takový důsledek nemoci, jako ženská neplodnost. Existují však případy, kdy ženy, které trpí tímto onemocněním, mohou otěhotnět, tradičně nebo s pomocí umělé inseminace. To je možné pouze u pacientů s mozaikovou variantou onemocnění nebo v případě časné hormonální léčby. Hlavně komplikace spojené s patologií vnitřních orgánů a systémů:

  • predispozice k časnému rozvoji onemocnění kardiovaskulárního systému,
  • infekčních a zánětlivých procesů v ledvinách a močovém měchýři,
  • otitis,
  • výskyt zhoubných novotvarů na kůži,
  • různé psychologické problémy
  • vysoké riziko diabetu a obezity.

S včasnou, správnou diagnózou a komplexní léčbou se lidé s tímto syndromem plně přizpůsobují životu. Výjimkou jsou osoby s těžkými vrozenými srdečními vadami a cévami.

Diagnostika

Navzdory přítomnosti specifických vnějších příznaků je Shereshevsky-Turnerův jablek diagnostikován s určitými obtížemi. To je dáno tím, že se často setkáváme s mozaikovou formou onemocnění nebo strukturálními změnami ve dvou pohlavních chromozomech. V takových případech je pravděpodobné, že příznaky nemoci mohou chybět. V tomto případě může diagnózu potvrdit pouze speciální test karyotypu, karyotypování.

Základem diagnostických činností jsou:

  • stanovení příčin vzniku této choroby,
  • karyotypizace rodičů a plodů,
  • Ultrazvuk.

V prvním případě je nutné provést podrobný průzkum rodičů o vlivu škodlivých faktorů nebo alkoholismu. Rozhovor s genetikem je zaměřen na zjištění přítomnosti genetických onemocnění až do čtvrté generace. Předpokládá se, že riziko vzniku syndromu je velké, pokud někdo z rodiny jednoho z rodičů trpí chromozomálními abnormalitami. Pokud tato informace není potvrzena, nemá tato fáze žádnou diagnostickou hodnotu.

Určení karyotypu rodičů se provádí nejen v případech podezření ze strany specialisty, ale může být provedeno i na žádost rodičů. Tento postup se v podstatě podobá normálnímu vzorku krve žíly pro laboratorní vyšetření. Analýza se provádí v období od 10 do 12 týdnů těhotenství. Proces získávání fetálních buněk pro výzkum je prováděn s použitím punkce, během které je do děložní dutiny zavedena speciální jehla přes přední břišní stěnu.

Ultrazvuk plodu během těhotenství je nepostradatelným vyšetřením v diagnostice mnoha intrauterinních onemocnění. Určitě nepoznat takový syndrom ultrazvuk, ale poskytuje informace o různých příznaků projevu onemocnění.

Po porodu dítěte s touto genetickou poruchou je nutný další výzkum:

  • Ultrazvuk vnitřních orgánů
  • EKG - ke studiu práce srdce,
  • EchoCG - umožňuje detekovat anomálie kardiovaskulárního systému,
  • kompletní krevní obraz - odráží mnoho procesů probíhajících ve vnitřních orgánech a systémech,
  • analýza moči - podobná předchozí proceduře zobrazuje některé interní procesy,
  • radiografie rukou a kostí chodidel.

Navíc pacienti s tímto syndromem musí podstoupit vyšetření mnoha odborníky z různých oborů medicíny. Diagnóza tedy hraje důležitou roli při určování karyotypu, formě nemoci a taktice léčby.

Stejně jako mnoho chromozomálních onemocnění nelze tento syndrom zcela vyléčit. Hlavním úkolem terapie je využití hormonálních látek a stimulace růstu. V raném dětství lze využít terapeutické masáže, kurzy fyzioterapie a vitamínové komplexy. V adolescenci je předepsána estrogenová substituční terapie.

Dále platí:

  • chirurgie - odstranění vad vnitřních orgánů,
  • plastická chirurgie - odstranění nebo snížení projevu vnějších příznaků nemoci,
  • psychoterapeutické léčby.

Specifická prevence syndromu neexistuje. Rodičům se doporučuje provést karyotypovou analýzu před počátkem a podobným testem na plod, pokud je podezřelý odborník.

Pokud si myslíte, že máte Shereshevsky-Turnerův syndrom a příznaky charakteristické pro tuto nemoc, lékaři vám mohou pomoci: genetik, terapeut.

Doporučujeme také využít naší online diagnostické služby, která na základě zadaných příznaků vybere možné nemoci.

Syndrom Martin-Bell je běžná genetická abnormalita, která je častěji diagnostikována u chlapců než u dívek. Tyto lékařské statistiky jsou docela zklamáním - frekvence narození dětí s tímto onemocněním je 1 z 6000 dívek a 1 ze 4000 chlapců. Stojí za zmínku, že zástupci silnějšího pohlaví, nemoci, je obtížnější, ale stále existují výjimky. Důvodem projevu zastaralejších symptomů u dívek je kompenzační účinek, který má druhý chromozom X v karyotypu.

Prolaktinom je benigní nádor hypofýzy, který je lokalizován na předním laloku a způsobuje produkci velkého množství hormonu prolaktinu. Tento hormon je zodpovědný za poporodní sekreci mléka. Vyrábí se také v menších množstvích zástupci mužů a žen. Spolu s dalšími hormony je prolaktin zodpovědný za reprodukci a sexuální funkci. To je důvod, proč se podílí na produkci testosteronu a poskytuje aktivitu spermií, a také syntetizuje estrogen a podporuje ovulaci.

Syndrom nedostatečné produkce pohlavních hormonů, který vzniká v důsledku dysfunkce pohlavních žláz, se nazývá hypogonadismus. U mužů a žen existuje hypogonadismus, který může být jak získaný, tak vrozený, a může se rozvinout u člověka v každém věku. Hlavním projevem porušení je nedostatek formování vnějších a vnitřních orgánů reprodukčního systému, což vede k jejich neschopnosti plnit své funkce. Tyto symptomy se nazývají primární, ale s tímto patologickým stavem a sekundárními symptomy charakterizovanými poruchou metabolismu tuků a bílkovin, jakož i poruchami kardiovaskulárního systému a změnami v kosterním systému.

Achondroplasie je vrozená patologie, při které dochází k patologickým poruchám růstu kostí, zejména kostní tkáně a lebky.

Polycystická ovariální choroba je hormonální onemocnění, které se vyskytuje, když ovulace není v ženském těle. Polycystické vaječníky, jejichž symptomy se projevují výrazným nárůstem v nich a řadou dalších specifických projevů, vedou k tvorbě mnoha cyst ve tvaru folikulů naplněných tekutinou s nezralými vejci v ovariálním povrchu. V důsledku polycystické a specifické proliferace cyst charakterizující její průběh - nemožnost nástupu těhotenství u ženy, a tedy neplodnosti.

S cvičením a střídmostí, většina lidí může dělat bez medicíny.

Základní pojmy

Shereshevsky-Turnerův syndrom (Ulrich-Turner) je genetické onemocnění, které je způsobeno porušením struktury nebo úplnou absencí jednoho z pohlavních chromozomů.

Jméno syndromu bylo na počest lékařů, kteří poprvé popsali nemoc na počátku 20. století, někdy se tato choroba nazývá gonadální dysgeneze, což naznačuje hlavní příznak onemocnění. Tato choroba je podle statistik vzácná, syndrom je zjištěn u 1 z 3 - 5 tisíc novorozenců. Skutečná prevalence onemocnění v populaci je však obtížné určit, protože těhotenství ženy, která nese plod s genetickými defekty, často končí sabotáží.

Jediný chromozóm X určuje ženské pohlaví dítěte. Ale normální sexuální vývoj jediné nukleoproteinové struktury nemůže poskytnout. Kromě toho „vynechaná“ DNA obsahuje asi 5% všech genetických informací, dítě s takovým genotypem bude mít nevyhnutelně vývojové vady a postižení v práci různých orgánů.

Příčiny nemoci

Předpoklady pro rozvoj syndromu se vyskytují během tvorby embrya. Jeden z chromozomů „vypadne“ nebo má abnormální strukturu. Příčiny vzniku chromozomálních onemocnění stále nejsou dostatečně studovány. Předpokládá se, že účinky ionizujícího záření, znečištění životního prostředí, nemoci rodičů před početím, užívání léků zvyšují riziko vzniku patologického onemocnění dítěte. Ale popsal situaci narození dítěte s genetickým syndromem u naprosto zdravých rodičů, což naznačuje "náhodnost" mutace.

Někdy, když se zkoumají maminky a tatínky nemocného dítěte, objevují se příznaky „gonadálního mozaicismu“, současná přítomnost normálních a abnormálních zárodečných buněk. Pokud se na tvorbě embrya podílel vadný gamet, má dítě chromozomální onemocnění.

Projevy onemocnění ve vyšším věku

Jak dítě roste, příznaky onemocnění se stávají viditelnějšími, objevují se nové známky nemoci:

  • vývojové zpoždění.

Dívky s Shereshevsky-Turnerovým syndromem výrazně zaostávají ve fyzickém vývoji od svých vrstevníků, s věkem se tento rozdíl stává znatelnějším. Ne vysoká a tělesná hmotnost dětí s tímto genetickým syndromem. Tyto změny jsou vysvětleny selháním endokrinního systému dítěte a nedostatkem důležitých hormonů.

Duševní vývoj u většiny pacientů s tímto syndromem netrpí. Někdy dochází k mírnému poklesu kognitivních funkcí, paměti, schopnosti soustředit se, spojené s nedostatkem hormonů štítné žlázy. Případy významného snížení inteligence, vývoje oligofrenie jsou extrémně vzácné,

  • porušení puberty.

Patologie reprodukčního systému se vyskytuje téměř u každého pacienta s tímto genetickým syndromem. Jediný pohlavní chromozom X nemůže zajistit normální vývoj reprodukčních orgánů.

Změny v těle, které se vyskytují u normálních dívek během dospívání, jsou spojeny se zvýšením koncentrace pohlavních hormonů. U pacientů s genetickým syndromem se nevyvíjí normální puberta. Anomálie vývoje prsních žláz se projevují mírným zvětšením prsou, porušením tvaru a bledosti bradavek. Růst vlasů je výrazně zanedbatelný, někdy se skalp objevuje na místech charakteristických pro muže (ruce, horní ret, hrudník). Vnitřní pohlavní orgány: pochvy, dělohy a vejcovody jsou také nedostatečně rozvinuté,

  • hyperpigmentace.

Porušení žláz s vnitřní sekrecí vede ke zvýšené tvorbě melaninového pigmentu v kůži. Pro pacienty charakterizované výskytem krtků, pigmentových skvrn, které se obvykle objevují v dětství. V průběhu času se jejich počet a velikost může zvýšit. Někteří pacienti mají obecně ztmavnutí kůže, žena vypadá tmavě,

  • somatické nemoci.

Malformace vnitřních orgánů vedou k narušení jejich funkce, rozvoji ledvin, kardiovaskulární insuficienci. Ženy s genetickým syndromem často trpí hypertenzí. Existují varianty průběhu onemocnění, které jsou doprovázeny ztrátou sluchu, zhoršeným zrakem, onemocněním osteoartikulárního aparátu, diabetes mellitus, hypotyreózou. Deformace ušních boltců, zakřivení zubů, kožní záhyb v krku jsou považovány za kosmetický defekt a jsou korigovány pomocí chirurgické léčby.

Prognóza a prevence

Při absenci hrubých vývojových vad žijí ženy s genetickým syndromem dlouhý život, vytvářejí rodiny, jsou dostatečně socializované. Velký vliv na kvalitu života ovlivňuje také adekvátnost léčby, která může významně snížit příznaky onemocnění.

Preventivní opatření zahrnují lékařské a genetické poradenství pro rodiny, které jsou ohroženy rozvojem dědičných onemocnění, vyšetření žen během těhotenství.

Genetická onemocnění jsou vzácná, ale jejich znakem je kombinace patologie různých orgánů a systémů, charakteristických vnějších projevů. Existuje mnoho důvodů pro rozvoj mutací v genotypu a není vždy možné zjistit faktor, který by ovlivňoval výskyt abnormalit u dítěte.Žádná rodina není imunní vůči vzhledu dítěte s genetickou vadou.

Rodiče dítěte se syndromem Shereshevsky-Turner musí pochopit, že správná, včasná léčba výrazně zlepšuje kvalitu života dítěte a snižuje závažnost hlavních symptomů. Obecně platí, že prognóza tohoto onemocnění je příznivá, děti s genetickým defektem jsou schopny se ve společnosti stýkat, získat vysokoškolské vzdělání, žít dlouhý život.

Pin
Send
Share
Send
Send